Banca de DEFESA: ADRIANO FABIO DE LIMA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ADRIANO FABIO DE LIMA
DATA : 26/06/2026
HORA: 09:00
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:

Avaliação de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) em genes do complexo inflamassoma na Hidradenite Supurativa

PALAVRAS-CHAVES:

Acne Inversa, Inflamossoma, Susceptibilidade

PÁGINAS: 100
RESUMO:

Introdução: A Hidradenite Supurativa (HS) é uma doença inflamatória crônica e progressiva. Objetivo: Avaliar a associação de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) em genes do complexo inflamassoma (genes NLRP3, NLRP1 e IL1B) com o risco de desenvolvimento de HS, e analisar a correlação genótipo-fenótipo para verificar se essas variantes genéticas influenciam a gravidade da doença. Materiais e métodos: Realizou-se um estudo de associação caso-controle composto por uma análise epidemiológica descritiva e uma avaliação genética, incluindo o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) para verificar as frequências genotípicas no grupo controle. Modelos de herança genética (dominante, recessivo, aditivo e codominante) foram testados, utilizando-se o cálculo de Odds Ratio (OR) para quantificar o risco. Na análise de correlação genótipo-fenótipo dentro do grupo HS, a severidade foi aferida através do Estágio de Hurley e do escore ISH4. Resultados: A caracterização demográfica revelou que os grupos não foram pareados por idade, registrando-se mediana de 29 anos no controle (n=132) e 23 anos na HS (n=39) (p = 0,0022). Houve diferença significativa na distribuição por sexo, com predomínio do sexo feminino em 83,58% dos controles e 55,26% dos casos de HS (p = 0,0005). No perfil clínico do grupo HS, as comorbidades e fatores mais frequentes foram a obesidade (34,29%) , o cisto pilonidal (23,40%), a ansiedade (21,28%) e o histórico familiar positivo para a doença (17,24%). Quanto à gravidade da HS, 50,00% dos pacientes estavam no estágio Hurley II e 42,56% no estágio Hurley III. Na análise genética, o SNP rs35829419 do gene NLRP3 mostrou uma associação extremamente forte com a HS. O grupo controle encontrava-se em EHW (p = 0,9529). Sob o modelo dominante (AA+AC vs. CC), a presença de pelo menos um alelo de risco A associou-se fortemente ao desenvolvimento de HS (p = 0,00000; OR = 195,04; IC 95%: 54,43 - 698,84), indicando que o genótipo de risco possui associação fortíssima com a doença. Para os SNPs dos genes NLRP1 (rs12150220) e IL1B (rs16944), os testes não revelaram associações estatisticamente significativas com o risco de HS (p > 0,05). Adicionalmente, as correlações genótipo-fenótipo demonstraram que nenhum dos SNPs estudados apresentou associação significativa com os níveis de gravidade por Hurley ou ISH4 (p > 0,05). Conclusão: O polimorfismo rs35829419 no gene NLRP3 atua como um marcador genético de forte suscetibilidade para a hidradenite supurativa, evidenciando que a presença de apenas uma cópia do alelo A correlaciona-se com o surgimento da patologia. Em contrapartida, as variantes genéticas investigadas nos genes NLRP3, NLRP1 e IL1B não demonstraram impacto direto sobre a gravidade ou a progressão fenotípica da doença.

MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 2284980 - GUSTAVO PINA GODOY - nullExterna à Instituição - IÊDA FERREIRA DE OLIVEIRA - UFRPE
Presidente - 1701590 - LUCAS ANDRE CAVALCANTI BRANDAO