Banca de QUALIFICAÇÃO: HELIO VAN DER LINDEN JUNIOR

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: HELIO VAN DER LINDEN JUNIOR
DATA : 08/06/2026
LOCAL: VIDEOCONFERÊNCIA
TÍTULO:

DEFICIÊNCIA DA DECARBOXILASE DE L-AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS: caracterização clínica e genotípica de uma série de pacientes brasileiro

PALAVRAS-CHAVES:

Decarboxilase. L-Aminoácidos Aromáticos. Paralisia cerebral. Epilepsia.;

PÁGINAS: 56
RESUMO:

Resumo do trabalho (apresentado no exame de qualificação):

A deficiência da Decarboxilase de L-Aminoácidos Aromáticos (AADC) faz parte do grupo das doenças da síntese, metabolismo e transporte de neurotransmissores cerebrais). A deficiência da AADC acarreta uma falha na síntese da dopamina e serotonina e, como a adrenalina e noradrenalina são produzidas a partir da dopamina, esses quatro neurotransmissores fundamentais ao funcionamento correto do cérebro encontram-se em níveis inadequados, determinando, consequentemente, manifestações clínicas variadas. No Brasil, não há dados publicados sobre a prevalência da deficiência de AADC. Diante da raridade e do provável subdiagnóstico da deficiência de AADC, pouco se sabe sobre as características clínicas, morbimortalidade, evolução e prognóstico de pacientes brasileiros. Há uma absoluta escassez de estudos sobre deficiência de AADC em pacientes brasileiros. Devido a esse conjunto de sinais e sintomas, que frequentemente simulam outras doenças como paralisia cerebral, atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, doenças neuromusculares, a deficiência de AADC é frequentemente atribuída a outras patologias mais frequentes. Uma delas é a epilepsia, pois as crises oculógiras, ocorrendo em pacientes severamente comprometidos e com dificuldade de se avaliar nível de percepção com o meio, bem como a associação de sintomas autonômicos durante as crises, faz com que tais eventos sejam atribuídos erroneamente a crises epilépticas. Desta maneira, comumente são instituídos tratamentos inadequados com fármacos anticrise (FAC) que, frequentemente, podem produzir efeitos colaterais indesejados e complicar ainda mais o quadro clínico do paciente. Diante de uma doença extremamente rara, mas provavelmente subdiagnosticada, as publicações disponíveis na literatura médica abrangem pacientes de outros países. O objetivo deste trabalho é descrever as características clínicas, epidemiológicas e genotípicas de pacientes brasileiros com diagnóstico confirmado de deficiência de AADC.

Palavras-chave do Resumo (3 palavras): Decarboxilase. L-Aminoácidos Aromáticos. Paralisia cerebral. Epilepsia.;

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2257155 - EPITACIO LEITE ROLIM FILHO
Interna - 4315699 - MARIA INES REMIGIO DE AGUIAR
Externo ao Programa - 2250786 - MUCIO BRANDAO VAZ DE ALMEIDA - null