Banca de DEFESA: PEDRO ROGÉRIO DA SILVA NEVES

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : PEDRO ROGÉRIO DA SILVA NEVES
DATA : 29/10/2021
HORA: 14:00
LOCAL: videoconferência
TÍTULO:

TAXA DE MUTAÇÃO E ANÁLISE DA ESTRUTURA GENÉTICA PARA 23 Y-STR NA POPULAÇÃO DOS ESTADOS DE PERNAMBUCO E CEARÁ

PALAVRAS-CHAVES:

 

PÁGINAS: 86
RESUMO:

A diversidade genética representa um elemento importante para a evolução e sobrevivência de uma população. Ao mesmo tempo, característica individuais ajudam em processos de identificação humana em genética forense. Com o objetivo de entender o comportamento da taxa de mutação e estrutura genetica das populações dos estados de Pernambuco e Ceará, coletamos amostras de sangue de 390 indivíduos da população pernambucana (trios) e 550 sujeitos não relacionados da população cearense. Analisamos suas características associadas aos marcadores de Y-STR, para 23 Locus, utilizando o kit PowerPlex® Y23 System (Promega Corporation) e marcadores autossômicos através do PowerPlex® Fusion 6C. As amostras foram amplificadas e os fragmentos gerados foram submetidos a genotipagem utilizando o software GeneMapper® ID-X v.1.4 (Applied Biosystems, Thermo Fisher Scientific) para obtenção dos perfis haplotípicos dos Y-STRs. A análise estatística foi desenvolvida através do software Arlequin 3.5. para obtenção das frequências alélicas, haplotípicas, análise de variância molecular e distância genética. A identificação do perfil de haplogrupos foi obtido no software preditor NEVGEN, disponível de maneira online.  Encontramos 378 haplótipos em marcadores autossômicos e 92 para análise pai e filho, do cromossomo Y, na população pernambucana e 539 haplótipos na população cearense, sendo 528 haplótipos únicos nessa população. As análises de diversidade haplótipica revelaram elevados valores nessas populações, sendo 1,0000 em Pernambuco e variando, entre as sete mesorregiões do Ceará, variando entre 0,9982 a 1,0000 em Y-STR. A heterozigosidade observada foi superior a esperada, em ambos os estados, indicando uma alta variação populacional. A análise de variância molecular na população cearense, indicou uma maior variância intragrupos (99,5%) e uma pequena variação entre os grupos (regiões) (0,48%). Observou-se ainda uma significativa distância genética entre as regiões, em que a região Sul se mostrou diferente de outras quatro regiões. A linhagem paterna teve forte influência europeia, seguida de africana e uma menor participação de nativos ameríndios, nos estados. Esse foi o primeiro estudo a demonstrar características da população cearense em uma amostra representativa e constituída por sujeitos das sete mesorregiões do estado e o primeiro a associar informações de marcadores de Y-STR e Autossômicos na análise da taxa de mutação na população de Pernambuco. Os resultados encontrados servirão para suportar análises em genética forense e de populações, demonstrando a capacidade discriminatória nessa população, haplótipos comuns e suas características evolutivas.       

Palavras-chave: Genética forense – Genética de Populações – Haplogrupos do cromossomo Y

MEMBROS DA BANCA:
Interna - 1262835 - CRISTIANE MOUTINHO LAGOS DE MELO
Externo à Instituição - MARCOS DA SILVEIRA REGUEIRA NETO - UFPE
Externo à Instituição - SILVIA HELENA BAREM RABENHORST
Presidente - 3226717 - VALDIR DE QUEIROZ BALBINO
Externo à Instituição - WILSON JOSÉ DA SILVA JÚNIOR - UFRPE