Banca de QUALIFICAÇÃO: VIVIANE KELLY DE ALBUQUERQUE LIMA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: VIVIANE KELLY DE ALBUQUERQUE LIMA
DATA : 30/10/2025
LOCAL: REMOTA/ VIDEOCONFERÊNCIA
TÍTULO:

IMPACTO CLÍNICO DE VARIANTES GENÉTICAS ASSOCIADAS À TROMBOFILIA E AO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA EM PACIENTES COM HEMOFILIA A

PALAVRAS-CHAVES:

Hemofilia A; Fator V de Leiden; Protrombina G20210A; MTHFR C677T.

PÁGINAS: 42
RESUMO:

A hemofilia A é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X caracterizada pela deficiência do fator VIII (FVIII), cujo fenótipo hemorrágico pode apresentar variabilidade clínica mesmo em indivíduos classificados como graves. Essa heterogeneidade sugere a participação de variantes genéticas moduladoras. Entre elas, destacam-se o fator V de Leiden (FVL), a mutação da protrombina (G20210A) e o polimorfismo MTHFR C677T, todos relacionados à coagulação e potenciais influenciadores do equilíbrio trombo-hemorrágico em hemofílicos. Este estudo analisou 30 pacientes com hemofilia A acompanhados pelo HEMOPE, todos com atividade de FVIII menor ou igual a 1%. Foram coletados dados clínicos e realizadas análises moleculares por reação em cadeia da polimerase (PCR) e digestão enzimática para detecção das variantes. As complicações osteoarticulares foram os achados clínicos mais frequentes, especialmente em cotovelos (70%), joelhos (60%) e tornozelos (50%). Em relação aos achados moleculares, as frequências observadas foram: FVL (16,7% heterozigotos), protrombina G20210A (100% heterozigotos) e MTHFR C677T (43,3% heterozigotos). O teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg demonstrou distribuição compatível para FVL e MTHFR, mas desvio significativo para a mutação da protrombina. A análise de variância não mostrou correlação estatisticamente significativa entre a presença das variantes e o número de articulações acometidas (p = 0,158), o que pode ser explicado pelo tamanho reduzido da amostra. Os resultados fornecem uma visão preliminar sobre a frequência dessas variantes em hemofílicos do tipo A e reforçam a necessidade de ampliar a casuística para melhor compreender sua influência no fenótipo clínico.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - GABRIELA DA SILVA ARCANJO - UNICAMP
Externa à Instituição - MARCELA ALBUQUERQUE DE OLIVEIRA - UFPE