Banca de DEFESA: DENIS ARTHUR PINHEIRO DE MOURA

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : DENIS ARTHUR PINHEIRO DE MOURA
DATA : 25/02/2022
HORA: 14:00
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:

BIOINFORMÁTICA APLICADA: ABORDAGEM MULTIÔMICA NO CONTEXTO DA CALCIFICAÇÃO CEREBRAL FAMILIAL PRIMÁRIA


PALAVRAS-CHAVES:

Genômica. Proteômica. Ciência de Dados Biológicos. Neurogenética


PÁGINAS: 100
RESUMO:
A Calcificação Cerebral Familial Primária (CCFP) é uma condição neurodegenerativa progressiva causada pela calcificação bilateral e simétrica de regiões do cérebro como núcleos da base, tálamo e cerebelo. Os pacientes apresentam grande heterogeneidade clínica, podendo ser assintomáticos, ou com sintomas neuropsiquiátricos ou neuromotores, como enxaquecas, mudanças de humor, parkinsonismo e/ou dificuldades na fala. A CCFP apresenta duas formas de herança, autossômica dominante (AD), causada por variantes nos genes SLC20A2, XPR1, PDGFB e PDGFRB, e autossômica recessiva (AR), causada por variantes nos genes MYORG e JAM2. Com o objetivo de compreender a relação entre os genes e a heterogeneidade clínica, foram realizados quatro estudos com dados ômicos de genes e variantes relacionados a doença: um estudo sobre perfis de co-expressão gênica cerebral ligada a demência, utilizando a modelos de aprendizagem de máquinas em dados de sequenciamento de RNA (RNA-Seq); uma metanálise sobre condições distintas causadas pelo gene PDGFRB, evidenciando a pleiotropia do gene; e uma análise que utiliza redes moleculares para integrar dados genéticos e regulação por microRNAs (miR). Como resultados, os modelos de inteligência artificial que usam dados de RNA-Seq, que foram capazes de predizer corretamente até 92% dos casos de demência, evidenciaram o envolvimento de uma rede de moléculas centralizadas no UBA52 durante a demência de causa genética ou traumática. A metanálise do gene PDGFRB mostrou seu envolvimento no desenvolvimento de 38 doenças, sobretudo condições proliferativas e neuropsiquiátricas. Por fim, a análise com dados de miRs mostrou que todos os genes de CCFP fazem parte de uma rede interconectada por dezenas de miRs e pelos genes MEIS1, DCN, PTPRM e PDGFRA.
 
 

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - GILDERLANIO SANTANA DE ARAÚJO - UFPA
Presidente - 1512371 - JOAO RICARDO MENDES DE OLIVEIRA
Interno - 706.551.894-91 - JONES OLIVEIRA DE ALBUQUERQUE - UFRPE
Externo à Instituição - MICHEL SATYA NASLAVSKY - USP
Interno - 1869566 - RAFAEL LIMA GUIMARAES
Notícia cadastrada em: 14/02/2022 17:26
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