Banca de DEFESA: LAURA DURAO FERREIRA

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : LAURA DURAO FERREIRA
DATA : 28/06/2021
HORA: 14:00
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:

ESCLARECIMENTO DIAGNÓSTICO DE PACIENTES COM CALCIFICAÇÕES CEREBRAIS PRIMÁRIAS E ESTUDOS IN VITRO DO GENE ZBTB20, ASSOCIADO À SÍNDROME DE PRIMROSE


PALAVRAS-CHAVES:
Calcificação cerebral. Síndrome de Primrose. Síndrome de Raine. ZBTB20. MYORG.

PÁGINAS: 131
RESUMO:
Calcificações cerebrais são um tipo de calcificação ectópica que pode estar associada a processos fisiológicos ou patológicos. Dentre as condições genéticas caracterizadas pela presença deste tipo de lesão destacam-se a Calcificação Cerebral Familial Primária (CCFP), a síndrome de Primrose e a síndrome de Raine, doenças raras e de diagnóstico complexo. A triagem meticulosa de casos suspeitos dessas doenças se torna, portanto, de extrema importância para garantir que pacientes recebam conduta médica adequada e para detalhar os diferentes fenótipos dos pacientes, contribuindo para o diagnóstico diligente de pacientes no futuro. Paralelamente, explorar funções de genes relacionados a essas condições pode ser beneficial a pacientes com inúmeras desordens genéticas que causam lesões similares. Desse modo, este estudo teve como objetivo geral reavaliar casos clínicos de calcificação cerebral primária com diagnóstico em aberto, utilizando informações clínicas, laboratoriais, exames de imagem e triagens genéticas para definir diagnósticos, e realizar estudos in vitro sobre o ZBTB20 e seu papel na formação de calcificações. Além disso, procuramos determinar como a expressão do gene ZBTB20 é afetada pela superexpressão do microRNA mir-9-5p em SaOs-2. Análise de dados clínicos e radiológicos foram feitas, seguidas de triagens genéticas em genes candidatos como MYORG, ZBTB20 e FAM20C. Através dessas triagens foi possível diagnosticar um caso de síndrome de Primrose, um caso de CCFP autossômica recessiva, e um caso de síndrome de Raine. Os estudos relativos ao ZBTB20 foram realizados in vitro, utilizando células SaOs-2 e análise da expressão por western blot. Resultados preliminares indicam que não há alterações significativas na expressão do ZBTB20 durante a indução de calcificação in vitro (p=0,40). A superexpressão do miR-9-5p provocou, por sua vez, aumento significativo na expressão do ZBTB20 (p=0,0035). Se possível, novos testes com cultura celular e qPCR serão realizados no futuro para confirmar os achados relatados acima.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - GAËL NICOLAS
Presidente - 1512371 - JOAO RICARDO MENDES DE OLIVEIRA
Interno - 1701590 - LUCAS ANDRE CAVALCANTI BRANDAO
Interna - 1809134 - PAULA SANDRIN GARCIA
Externo à Instituição - PAULO ROBERTO ELEUTERIO DE SOUZA - UFRPE
Notícia cadastrada em: 18/06/2021 22:32
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