Banca de QUALIFICAÇÃO: JESSICA VITORIA GADELHA DE FREITAS BATISTA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : JESSICA VITORIA GADELHA DE FREITAS BATISTA
DATA : 30/07/2021
LOCAL: Plataforma Online
TÍTULO:

Análise da Modulação Clínica da Anemia Falciforme por Variáveis no Gene KLOTHO


PALAVRAS-CHAVES:

rs211239; rs685417; rs9536314; rs1207568; Klotho Solúvel.


PÁGINAS: 112
RESUMO:

A anemia falciforme (AF) é uma doença que, embora monogênica, é marcada por intensa heterogeneidade fenotípica. Em virtude disso, diversos estudos buscando moduladores genéticos são realizados em todo o mundo. Um dos potenciais moduladores da doença é o gene KLOTHO (KL) que tem funções descritas na biologia do óxido nítrico e expressão de moléculas de adesão. Assim, objetivamos analisar a associação dos polimorfismos rs211239, rs685417, rs1207568 e rs9536314 localizados em KL com as principais complicações da AF: acidente vascular cerebral (AVC), osteonecrose, úlceras de perna, priapismo, síndrome torácica aguda, crises vaso-oclusivas (CVOs) e cardiopatia. Além disso, também foi feita a dosagem da proteína KL solúvel para avaliar diferenças na sua expressão em diferentes grupos. Foram incluídos na pesquisa 689 pacientes acompanhados na fundação HEMOPE. O polimorfismo rs211239 mostrou-se associado com CVOs; rs685417, com AVC, priapismo, número de complicações e com uma menor incidência de priapismo em um menor intervalo de tempo (P < 0,05). Os polimorfismos rs1207568 e rs9536314, por sua vez, não mostraram associação com as complicações analisadas (P > 0,05). A expressão da proteína mostrou-se aumentada em indivíduos com osteonecrose e naqueles com o genótipo selvagem (GG) para o polimorfismo rs1207568 (P < 0,05). Diante disso, percebe-se que KL pode ser um importante modulador da doença, sendo interessante que mais estudos sejam desenvolvidos em diferentes coortes de indivíduos com AF para ampliar as investigações.


MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1869566 - RAFAEL LIMA GUIMARAES
Externo à Instituição - MAGNUN NUELDO NUNES DOS SANTOS
Externo à Instituição - JUAN LUIZ COELHO DA SILVA
Notícia cadastrada em: 19/07/2021 09:16
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