Banca de QUALIFICAÇÃO: PAULO MOZART DE BARROS

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: PAULO MOZART DE BARROS
DATA : 03/05/2023
LOCAL: VIDEO CONFERENCIA
TÍTULO:

AVALIAÇÃO COMPARATIVA ENTRE método de sequenciamento de nova geração (NGS) E imunoHistoquímica (IHQ) NO DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE LYNCH EM PACIENTES com critérios CLÍNICOS de Amsterdam II

PALAVRAS-CHAVES:

Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose. Síndrome de Lynch. Sequenciamento Completo do Genoma.

PÁGINAS: 37
RESUMO:

Introdução: O câncer colorretal é a terceiro câncer mais incidente no mundo e o segundo de maior mortalidade no planeta. A predisposição hereditária ao CCR mais comum é a síndrome de Lynch, caracterizada por mutações deletérias em um dos genes de reparo de DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou no gene EPCAM). Os protocolos atuais sugerem, para o diagnóstico precoce, a triagem através de critérios clínicos seguido de imunohistoquímica (IHQ) antes do sequenciamento genético. Todavia, a realização do sequenciamento de próxima geração (NGS) permite a diminuição na jornada diagnóstica da Síndrome de Lynch. Objetivo: Avaliar a relação entre os critérios clínicos de Amsterdam II, a IHQ e o sequenciamento NGS como forma de determinar a acurácia deles na detecção da síndrome de Lynch. Materiais e métodos: estudo observacional composto por pacientes, de ambos os sexos, com idade entre 18 e 70 anos no momento do diagnóstico de câncer colorretal, cadastrados no “Projeto Genomas Raros”. Foram avaliados 22 pacientes com o resultado da IHQ e/ou NGS. Resultados: A idade média, no momento do diagnóstico do câncer colorretal, foi de 45,6 anos, sendo maior frequência entre a população feminina (63,6%). Dentre os resultados disponíveis, a correlação entre os dois métodos diagnósticos avaliados (IHQ e NGS) pode ser estabelecida em 12 casos, que preenchiam critérios de Amsterdam para SL, de forma estatisticamente significante (p = 0.042). Conclusão: A utilização de uma abordagem com NGS utilizando os critérios clínicos de Amsterdam II para o diagnóstico de SL permite o diagnóstico molecular em 60% dos casos. No entanto, a avaliação com IHQ em pacientes que preenchem critérios de Amsterdam II caracterizou SL em 70% dos casos, mas teve confirmação molecular em apenas 38% dos pacientes.

 

 

 

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1204998 - ALVARO ANTONIO BANDEIRA FERRAZ
Externo ao Programa - 3315821 - EUCLIDES DIAS MARTINS FILHO - nullInterno - 2581217 - PAULO ROBERTO CAVALCANTI CARVALHO