VARIAÇÕES DO NÚMERO DE CÓPIAS GÊNICAS E SUAS MUDANÇAS NA EXPRESSÃO GÊNICA EM VIAS MOLECULARES DA LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA
CNV; LMA; Correlação de Spearman; CNeExp; Bioinformática; Integração ômica.
As Variantes do Número de Cópias, identificadas com a sigla em inglês CNVs, são variação em segmentos de DNA caracterizados por ganho ou perda de material genético. Sua principal consequência está em perturbar os níveis dos produtos da expressão de genes afetados. Diferentes estudos demonstraram a correlação entre essas alterações e a expressão de RNA para diferentes doenças cancerígenas. Aqui demonstramos a correlação entre aquelas variantes e a expressão dos genes sobrepostos a estas na Leucemia Mielóide Aguda. Os quais participam de vias responsáveis pelo controle da transcrição, tradução, vantagem e sobrevivência celular. Os algoritmos computacionais utilizados nessa análise, escritos na linguagem de programação R, constituem a biblioteca denominada CNeEXp disponibilizada em .