Banca de QUALIFICAÇÃO: ANA BEATRIZ LUCAS DE MOURA RAFAEL

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ANA BEATRIZ LUCAS DE MOURA RAFAEL
DATA : 24/02/2023
LOCAL: google meet
TÍTULO:

INVESTIGAÇÃO DA ASSOCIAÇÃO DE POLIMORFISMOS NO GENE CAV-1 E SUA EXPRESSÃO COM COMPLICAÇÕES CEREBROVASCULARES EM PACIENTES PEDIÁTRICOS COM ANEMIA FALCIFORME

PALAVRAS-CHAVES:

Anemia Falciforme; AVC; Caveolina-1; CAV1; Doença cerebrovascular.

PÁGINAS: 71
RESUMO:

Dentre as complicações clínicas da anemia falciforme (AF), o acidente vascular cerebral (AVC) é a de maior gravidade. A ultrassonografia com Doppler transcraniano (DTC) é uma ferramenta de triagem que pressagia o risco de AVC, levando ao início da terapia profilática, mas apresenta algumas limitações intrínsecas, sendo necessária a identificação de novos indicadores que o auxiliem. O CAV1 um interessante modulador molecular para avaliação desse risco sendo responsável por codificar a proteína caveolina-1, que regula vias de sinalização e processos que estão envolvidos com a fisiopatologia do AVC na AF, principalmente por regular negativamente a biodisponibilidade do óxido nítrico (NO), importante vasodilatador. Para este estudo foram selecionados 3 polimorfismos no gene CAV1: rs3807989, rs7804372 e rs1997623. Selecionamos 339 indivíduos com AF menores de 20 anos de idade acompanhados na Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE), Recife-PE. As genotipagens para os polimorfismos ocorreram por PCR em tempo real com discriminação alélica utilizando sondas TaqMan no aparelho QuantStudio® 5. Os polimorfismos rs3807989 e rs7804372 não se mostraram associados estatisticamente com as variáveis analisadas. Já o rs1997623 demonstrou associação estatisticamente relevante com o AVC (p=0,003) e Doença Cerebrovascular (P=0,011). Além disso, o alelo selvagem "A" demonstrou estar mais relacionado com o  AVC (P = 0.0032; OR: 2.568; IC: 1.374 – 4.655) e com a DCV (P = 0.0092; OR: 1.950; IC: 1.205 – 3.160) quando  comparado ao alelo mutado "C", conferindo ao rs1997623 caráter protetivo contra essas condições avaliadas, sendo necessários ainda estudos futuros para a confirmação destes resultados visto que o AVC é uma doença multifatorial.

MEMBROS DA BANCA:
Interna - 2304977 - JAQUELINE DE AZEVEDO SILVA
Interna - 1809134 - PAULA SANDRIN GARCIA
Externo à Instituição - PEDRO LUIZ DE FRANCA NETO