Banca de QUALIFICAÇÃO: DENISE DE QUEIROGA NASCIMENTO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: DENISE DE QUEIROGA NASCIMENTO
DATA : 19/12/2022
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:
ANÁLISE DO PERFIL GENÉTICO DOS GENES DO COMPLEXO INFLAMASSOMA EM PACIENTES COM LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO JUVENIL

PALAVRAS-CHAVES:
CARD8; NLRP3; SNV; Inflamação.

PÁGINAS: 99
RESUMO:
Lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESj) é uma doença autoimune crônica
caracterizada por um processo inflamatório abrupto e que sofre influencia
genética para seu desencadeamento. Variantes no complexo do inflamassoma
tem sido avaliados como contribuintes para a exacerbação inflamatoria
característica dessa doença. Assim, analisamos a possível associação dos
variantes de base única (SNVs) dos genes do inflamassoma NLRP1 (rs12150220)
NLRP3 (rs35829419), NLRP3 (rs10754558), CARD8 (rs2043211), CASP1
(rs61751523), IL18 (rs1946519) e IL-1B (rs16944) com o desenvolvimento da
doença e suas manifestações clínicas em 101 pacientes do estado de
Pernambuco, Alagoas e São Paulo e 109 controles saudáveis dos respectivos
estados. A genotipagem foi realizada com sondas TaqMan® e as frequências
alélicas, genotípicas e Equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) foram calculadas.
Associações entre genótipos e variáveis clínicas e demográficas foram realizadas
por regressão logística multinomial. Encontramos que o alelo A do SNV CARD8
rs2043211 está associado ao desenvolvimento do LESj (p=0,019). Nas
manifestações clínicas, o genótipo GG rs10754558 foi associada a proteção para
a alteração renal (p=0,0040), o alelo A rs12150220 à anemia hemolítica p=0,013)
e seu genótipo AA a proteção ao índice de atividade da doença (p=0,014). O alelo
A rs12150220 foi associada à proteção ao eritema malar (p=0,040) e o alelo A do
SNV rs16944 à artrite (p=0,015), alterações hematológicas (p=0.0015) e renal
(p=0,023). Concluimos que as variantes avaliadas contribuem para o
desenvolvimento do LESj e com manifestações clínicas na população estudada.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - LUCIANA MARTINS DE CARVALHO
Externo à Instituição - PAULO ROBERTO ELEUTERIO DE SOUZA - UFRPE
Presidente - 1869566 - RAFAEL LIMA GUIMARAES
Notícia cadastrada em: 13/12/2022 13:59
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