Banca de DEFESA: MARIA LUIZA ROCHA DA ROSA BORGES

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: MARIA LUIZA ROCHA DA ROSA BORGES
DATA : 13/12/2022
HORA: 09:00
LOCAL: videoconferência
TÍTULO:

           ANEMIA DE FANCONI EM PERNAMBUCO: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E GENÉTICA

PALAVRAS-CHAVES:

Anemia de Fanconi; Mitomicina C; Citogenética.

PÁGINAS: 128
RESUMO:

Anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara, autossômica recessiva caracterizada
por fragilidade cromossômica decorrente do defeito no sistema de reparo do DNA.
A clínica da doença é heterogênea variando de pacientes assintomáticos até
fenótipos mais graves que envolvem alterações na pele, baixa estatura, alterações
esqueléticas e falência medular. O diagnóstico é realizado a partir do teste de
fragilidade cromossômica usando agentes alquilantes como mitomicina C e/ou
diepoxibutano ou, ainda pela identificação de mutações nos genes FANCS. No
Brasil não existem dados epidemiológicos a respeito da doença e poucos centros
realizavam o teste diagnóstico de fragilidade cromossômica, que era ausente nos
centros na região Nordeste. Dessa forma, o objetivo deste trabalho foi diagnosticar
através da MMC e traçar o perfil clínico e genético dos genes FANCs dos pacientes
pediátricos com AF do estado de Pernambuco. No período de 2018 a março de
2022, foram estudados 16 de 100 pacientes suspeitos para AF. Dentre os pacientes
AF foi observado uma pequena prevalência no sexo feminino (55%), e as principais
alterações clínicas foram manchas café com leite (60%) e anormalidades
esqueléticas (53%). A análise de citogenética da medula óssea realizada em oito
pacientes AF, mostrou em caso a trissomia clonal do cromossomo 21. O estudo
molecular realizado em 6 pacientes mostrou o acometimento do gene FANCA em
66,6% apresentando as seguintes mutações: c.2535_2526delCT, c.4011-2A>C,
c.1475A>G e c.3788_3790delTCT. O outro gene acometido foi o FANCG (33%)
apresentando as mutações: c.1077-2A>G e c.908T>C. A partir dos dados obtidos,
foi possível traçar um perfil clínico, citogenético e molecular preliminar dos
pacientes do estado de Pernambuco, favorecendo com os dados epidemiológicos
para a região Nordeste. A anemia de Fanconi é uma doença subdiagnosticada no
Brasil e a implantação do teste diagnóstico em PE proporcionou um diagnóstico
precoce, e consequentemente um melhor acompanhamento aos pacientes,
garantindo um melhor tratamento e qualidade de vida..

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - ROBERTO RODRIGUES CAPELA DE MATOS
Interno - 1769411 - MARCOS ANDRE CAVALCANTI BEZERRA
Externa ao Programa - 2154686 - MARIANA BRAYNER CAVALCANTI FREIRE BEZERRA - nullPresidente - 1372392 - NEIDE SANTOS
Externa à Instituição - TERESA DE SOUZA FERNANDEZ SEIXAS