Banca de QUALIFICAÇÃO: JOSE PEREIRA DOS SANTOS JUNIOR

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : JOSE PEREIRA DOS SANTOS JUNIOR
DATA : 29/09/2022
LOCAL: Videoconferência 14:00
TÍTULO:

Investigação familial de mutação em pacientes com diagnóstico clínico de Xeroderma Pigmentoso em Pernambuco

PALAVRAS-CHAVES:

Doenças raras; Xeroderma Pigmentoso; Exoma; Mutagênese insercional.

PÁGINAS: 71
RESUMO:

O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma condição genética rara, caracterizada
pelo aumento da sensibilidade aos raios ultravioleta e maior predisposição ao
desenvolvimento de tumores, devido a mutações em genes relacionados com o
reparo do DNA. Em doenças genéticas monogênicas, é raro que pacientes gêmeos
monozigóticos apresentem fenótipos diferentes. Assim, o objetivo desse trabalho, foi
identificar e classificar a mutação associada a XP em pacientes gêmeos
monozigóticos no estado de Pernambuco, visando caracterizar a mutação que
ocorre no estado, bem como, auxiliar no diagnóstico precoce e possibilitar a redução
de casos graves. Para identificar a mutação, foi realizado um exoma, utilizando
painel customizado de genes de reparo, com mutação confirmada por
sequenciamento convencional. Para confirmar a monozigozidade, foi realizada a
genotipagem utilizando STRs autossômicos e Y-STRs. Neste estudo, identificamos
portadores de XP gêmeos monozigóticos, com quadros clínicos e graus de evolução
da doença diferentes. A genotipagem confirmou a irmandade, com uma
probabilidade >0.999999, bem como a monozigosidade dos gêmeos. Através do
exoma foi possível identificar a inserção de uma timina na região codificadora do
gene XPV/POLH (c.672_673insT), com mudança de aminoácido de leucina para
serina (p.Leu225Serfs*33), classificada como deletéria a função do gene. Portanto,
foi possível determinar pela primeira vez no estado de Pernambuco, a mutação
associada a XP em gêmeos monozigóticos, que auxiliará na melhoria da qualidade
de vida dos pacientes, bem como, na investigação de novos casos e redução de
casos graves.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 060.952.434-83 - ISABELLE FREIRE TABOSA VIANA - OUTRA
Externa à Instituição - VERIDIANA MUNFORD
Externo à Instituição - WILSON JOSÉ DA SILVA JÚNIOR