Banca de QUALIFICAÇÃO: GEORGIA FERNANDA DE OLIVEIRA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: GEORGIA FERNANDA DE OLIVEIRA
DATA : 02/02/2024
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:
Investigação Molecular de PBMAH Familiar Sem Causa Genética Esclarecida

PALAVRAS-CHAVES:
Cushing, PBMAH, WGS

PÁGINAS: 66
RESUMO:
A hiperplasia adrenal macronodular bilateral primária (PBMAH) é um subtipo da
Síndrome de Cushing (SC). A variabilidade fenotípica e a presença de SC
subclínica - ausência de fenótipo característico de hipercortisolismo - mostram
que a prevalência de PBMAH familiar é subestimada. Alterações no gene
ARMC5 foram associadas ao desenvolvimento da PBMAH e possui um padrão
de herança dominante com penetrância variável de início tardio – dos 30 aos 70
anos de idade - com gravidade variada. Neste estudo, foi realizado
Sequenciamento do Genoma Completo (WGS) na plataforma NovaSeq Illumina
utilizando o kit Illumina® TruSeq® DNA PCR-Free em membros de uma família
de origem alemã com indivíduos com fenótipo de macronódulos adrenais
bilaterais ACTH-independente e negativos para variantes patogênicas no gene
ARMC5. A análise desta família teve como objetivo desvendar outros genes
responsáveis pelo desenvolvimento desta doença e o seu mecanismo genético
através da identificação de possíveis variantes patogênicas em outros genes
relacionados às vias metabólicas em comum. O (WGS) emergiu como uma
ferramenta poderosa no campo da genômica, sendo capaz de identificar uma
variedade de eventos genômicos, incluindo variantes de único nucleotídeo
(SNVs), inserções, deleções, duplicações e translocações. Essa diversidade de
informações genéticas permite uma compreensão mais completa da base
molecular das doenças raras e, consequentemente, um diagnóstico mais
preciso.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - JUAN LUIZ COELHO DA SILVA
Presidente - 3226717 - VALDIR DE QUEIROZ BALBINO
Externo à Instituição - WILSON JOSÉ DA SILVA JÚNIOR
Notícia cadastrada em: 26/01/2024 07:52
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