Banca de DEFESA: CARLA FERNANDES DOS SANTOS

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: CARLA FERNANDES DOS SANTOS
DATA : 23/10/2023
HORA: 09:00
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:

Perfil de expressão dos genes CTLA-4, VDR e PTPN22 em indivíduos com síndrome de Down

 

 

PALAVRAS-CHAVES:

Síndrome de Down; mRNA; Expressão gênica; Doenças autoimunes/inflamatórias.

PÁGINAS: 81
RESUMO:

A síndrome de Down (SD) é resultado da trissomia do cromossomo 21, possuindo uma incidência estimada de 1:700 nascidos vivos. Os indivíduos com SD apresentam uma maior frequência de doenças autoimunes e inflamatórias crônicas do que a população em geral. No entanto, alterações na expressão de genes importantes na regulação do sistema imunológico, como o CTLA-4, VDR e PTPN22 ainda não foram estudadas na SD. O objetivo desse estudo foi avaliar o perfil de expressão dos genes CTLA-4, VDR e PTPN22 em indivíduos com SD. Por meio de ensaios de expressão gênica relativa, comparamos os níveis de mRNA dos genes CTLA-4, VDR e PTPN22 entre indivíduos com SD (n=22) e grupo controle saudável (CT) (n=13), cuja média de idade foi de 10,9 anos e 11,6 anos, respectivamente. Uma comparação da expressão gênica também foi realizada entre indivíduos com SD estratificados com base na presença de hipotireoidismo e nos níveis de Proteína C reativa ultrassensível (PCR-us). Não houve diferença na expressão gênica entre indivíduos SD estratificados com relação à PCR-us e ao hipotireoidismo. Mas observamos diferença significativa na expressão do CTLA-4 (FC: -1,71; p=0,0014) e do VDR (FC: +1,86; p=0,0096) de indivíduos com SD em relação aos controles, porém não do PTPN22 (FC: +1,30; p=0,8007). A expressão aumentada do VDR nos indivíduos com SD está possivelmente relacionada à regulação do metabolismo da vitamina D, podendo estar de acordo com um aumento da inflamação como parte de uma resposta imune. E a expressão reduzida do CTLA-4 sugere uma provável contribuição para o desequilíbrio imunológico na SD devido à sua função ineficiente. Além disso, nossos resultados são insuficientes para inferir uma relação entre a expressão diferencial e a propensão a doenças autoimunes e inflamatórias crônicas nesses indivíduos. 

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - CAMILLA ALBERTINA DANTAS DE LIMA - UFPE
Externo à Instituição - JUAN LUIZ COELHO DA SILVA
Interno - 1769411 - MARCOS ANDRE CAVALCANTI BEZERRA