Banca de DEFESA: ALEXSANDRO PEDRO DA SILVA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ALEXSANDRO PEDRO DA SILVA
DATA : 20/10/2023
HORA: 09:00
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:
Investigação da associação dos polimorfismos rs10754558 e rs4612666 no gene NLRP3 com a ocorrência de
complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme

PALAVRAS-CHAVES:
Doença falciforme; Inflamassoma NLRP3; rs10754558; rs4612666.

PÁGINAS: 119
RESUMO:
A anemia falciforme (AF), doença causada por uma mutação em homozigose no gene
da beta globina e formação de uma variante estrutural da hemoglobina (HbS), é
caracterizada por quadro hemolítico e inflamatório crônico desencadeando
sintomatologia heterogênea entre os pacientes. O grupo heme, liberado na hemólise,
promove a ativação do inflamassoma NLRP3 culminando na liberação de IL-1β e IL-
18. Polimorfismos no gene NLRP3 já foram associados com doenças inflamatórias e
podem estar relacionados com a fisiopatologia da AF. Dessa forma, neste estudo foi
avaliada a associação dos polimorfismos rs10754558 e rs4612666 do gene NLRP3
em 880 indivíduos (58% adultos e 42% pediátricos) com AF atendidos no HEMOPE.
As genotipagens foram realizadas utilizando sondas TaqMan®. No grupo pediátrico,
o SNP rs10754558 foi associado com menor frequência de sequestro esplênico nos
pacientes de genótipo CC (p = 0,003; OR: 0,42; IC 95%: 0,24 – 0,73) e alelo C (p =
0,009; OR: 0.60; IC 95%: 0,42 – 0,88). Além disso, o rs10754558 também foi
associado com maior frequência de priapismo (p = 0,047; OR: 2,58; IC 95%: 1,04 –
6,37). O polimorfismo rs1075455 já foi relacionado com a expressão do NLRP3 e com
os níveis de IL1β e IL-18, podendo contribuir para a regulação da resposta inflamatória
e fisiopatologia da AF. Dessa forma, esses resultados apontam o polimorfismo
rs10754558 do gene NLRP3 como um potencial modulador de risco para
complicações clínicas de pacientes com AF.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - EDIS BELINI JUNIOR
Externo à Instituição - MAGNUN NUELDO NUNES DOS SANTOS
Interna - 1809134 - PAULA SANDRIN GARCIA
Notícia cadastrada em: 09/10/2023 13:05
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