Banca de QUALIFICAÇÃO: ALEXSANDRO PEDRO DA SILVA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ALEXSANDRO PEDRO DA SILVA
DATA : 31/08/2023
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:
Investigação da associação de polimorfismos no gene NLRP3 com a ocorrência de complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme

PALAVRAS-CHAVES:
Doença falciforme; Inflamassoma; rs10754558; rs4612666.

PÁGINAS: 106
RESUMO:
A anemia falciforme (AF) é uma doença causada por uma mutação no gene da beta
globina levando à produção de uma hemoglobina alterada (HbS). A doença é
caracterizada por quadro hemolítico e inflamatório crônico causando complicações
que variam entre os pacientes. Estudos mostram que o grupo heme e hemoglobina
livres promovem fortemente a ativação do complexo inflamassoma NLRP3
culminando na liberação de IL-1β e IL-18. Com isso, a investigação de polimorfismos
no gene NLRP3 pode fornecer mais informações sobre a fisiopatologia da AF. Foram
incluídos no estudo 880 indivíduos com acompanhamento regular no HEMOPE, sendo
511 (58%) indivíduos maiores de 18 anos e 369 (42%) até os 18 anos de idade. Foram
genotipados os SNPs rs10754558 e rs4612666 do gene NLRP3 por meio de qPCR
utilizando sondas TaqMan®. No grupo de pacientes adultos, não encontramos
associação entre os SNPs e as complicações clínicas analisadas. No grupo pediátrico,
o SNP rs10754558 foi associado com menor frequência de sequestro esplênico nos
pacientes de genótipo CC (p = 0,003; OR: 0,42; IC 95%: 0,24 – 0,73) e alelo C (p =
0,009; OR: 0.60; IC 95%: 0.42 - 0.88). Além disso, o rs10754558 também foi associado
com maior frequência de priapismo (p = 0,047; OR: 2,58; IC 95%: 1,04 – 6,37). Dessa
forma, esses resultados apontam o polimorfismo rs10754558 do gene NLRP3 como
um potencial modulador de risco para complicações clínicas de pacientes com AF.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - EDIS BELINI JUNIOR
Externo à Instituição - MAGNUN NUELDO NUNES DOS SANTOS
Presidente - 1809134 - PAULA SANDRIN GARCIA
Notícia cadastrada em: 23/08/2023 14:21
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