Banca de DEFESA: JOSE PEREIRA DOS SANTOS JUNIOR

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: JOSE PEREIRA DOS SANTOS JUNIOR
DATA : 25/07/2023
HORA: 14:00
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:
Diagnóstico genético diferencial para doenças raras em Pernambuco

PALAVRAS-CHAVES:
Xeroderma Pigmentoso; Reparo do DNA; Síndrome cardiofaciocutânea; Síndrome de Costello; Diagnóstico molecular.

PÁGINAS: 98
RESUMO:
Doenças Raras (DR) afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos,
geralmente possuem curso clínico crônico, progressivo e muitas vezes incapacitante,
onde o tempo do diagnóstico é determinante para a qualidade de vida. O objetivo
deste trabalho foi realizar o rastreamento genético de mutações associadas ao
Xeroderma Pigmentoso (XP) e a síndrome cardiofaciocutânea (CFC), visando
caracterizar as variantes gênicas e auxiliar o diagnóstico precoce e a redução dos
danos aos pacientes. Neste estudo, analisamos portadores de XP gêmeos
monozigóticos, com quadros clínicos e graus de evolução da doença diferentes.Foi
realizada a genotipagem utilizando STRs autossômicos e Y-STRs, para confirmar a
irmandade com uma probabilidade de >0.99%, bem como a monozigosidade dos
gêmeos. Além disso, foi realizada identificação de mutação no gene XPV/POLH
(c.672_673insT) por exoma, com mudança de aminoácido de leucina para serina
(p.Leu225Serfs*33), classificada como deletéria a função do gene. Também foram
analisados casos de pacientes com diagnóstico clínico da CFC, e nesses casos foi
realizado o sequenciamento Sanger do éxon 2 do gene HRAS para iniciar o processo
de diagnóstico diferencial, permitindo direcionar o diagnóstico para outros genes.
Através deste estudo, foi possível reforçar a importância do diagnóstico genético para
DR, além de determinar pela primeira vez no estado de Pernambuco, a mutação
associada ao XP em gêmeos monozigóticos, que auxiliará na melhoria da qualidade
de vida dos pacientes, bem como na investigação de novos casos e redução de casos
graves.

MEMBROS DA BANCA:
Interna - ***.952.434-** - ISABELLE FREIRE TABOSA VIANA - OUTRA
Externa à Instituição - VERIDIANA MUNFORD
Externo à Instituição - WILSON JOSÉ DA SILVA JÚNIOR
Notícia cadastrada em: 10/07/2023 10:51
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