A Calcificação Cerebral Familial Primária (CCFP) é uma condição neurodegenerativa progressiva causada pela calcificação bilateral e simétrica de regiões do cérebro como núcleos da base, tálamo e cerebelo. Os pacientes apresentam grande heterogeneidade clínica, podendo ser assintomáticos, ou com sintomas neuropsiquiátricos ou neuromotores, como enxaquecas, mudanças de humor, parkinsonismo e/ou dificuldades na fala. A CCFP apresenta duas formas de herança, autossômica dominante (AD), causada por variantes nos genes SLC20A2, XPR1, PDGFB e PDGFRB, e autossômica recessiva (AR), causada por variantes nos genes MYORG e JAM2. Com o objetivo de compreender a relação entre os genes e a heterogeneidade clínica, foram realizados quatro estudos com dados ômicos de genes e variantes relacionados a doença: um estudo sobre perfis de co-expressão gênica cerebral ligada a demência, utilizando a modelos de aprendizagem de máquinas em dados de sequenciamento de RNA (RNA-Seq); uma metanálise sobre condições distintas causadas pelo gene PDGFRB, evidenciando a pleiotropia do gene; e uma análise que utiliza redes moleculares para integrar dados genéticos e regulação por microRNAs (miR). Como resultados, os modelos de inteligência artificial que usam dados de RNA-Seq, que foram capazes de predizer corretamente até 92% dos casos de demência, evidenciaram o envolvimento de uma rede de moléculas centralizadas no UBA52 durante a demência de causa genética ou traumática. A metanálise do gene PDGFRB mostrou seu envolvimento no desenvolvimento de 38 doenças, sobretudo condições proliferativas e neuropsiquiátricas. Por fim, a análise com dados de miRs mostrou que todos os genes de CCFP fazem parte de uma rede interconectada por dezenas de miRs e pelos genes MEIS1, DCN, PTPRM e PDGFRA.