Banca de DEFESA: ANA CAROLINA BRANCO NEVES SILVA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ANA CAROLINA BRANCO NEVES SILVA
DATA : 26/03/2024
HORA: 10:00
LOCAL: VIDEOCONFERÊNCIA
TÍTULO:

Variantes Patogênicas em Genes de Alta Penetrância em Predisposição ao Câncer de Mama Hereditário

PALAVRAS-CHAVES:

Câncer de mama hereditário; variantes patogênicas; ClinVar; genes de alta penetrância; BRCA.

PÁGINAS: 86
RESUMO:

O câncer de mama hereditário, vinculado a variantes patogênicas em genes de alta penetrância representa cerca de 5-10% dos casos. Este estudo buscou analisar esses genes, proporcionando uma visão atualizada sobre o tema. A revisão envolveu 3103 artigos, priorizando a origem das publicações. Foi realizada uma análise detalhada das variantes patogênicas e provavelmente patogênicas no ClinVar em BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53, selecionadas pelas associações com o maior número de condições clínicas. Observou-se uma frequência elevada de publicações nos países do Hemisfério Norte, em detrimento da África e América Latina. Em todos os genes estudados, variantes com conflitos de classificações foram identificadas. As variantes em BRCA1 e BRCA2, como c.5153-2del e c.1909+1G>A, destacaram-se. CDH1 apresentou a variante c.1901C>T como mutação fundadora em Portugal. Em PALB2, a variante c.757_758del foi prevalente em populações miscigenadas. PTEN exibiu as variantes c.209+1G>A e c.634+5G>A, predominantes em populações europeias finlandesas e americanas miscigenadas. STK11 destacou as variantes c.290+1G>A, c.464+1G>T e c.719C>A, com maiores frequências alélicas em populações afroamericanas, europeias e sul-asiáticas. Em TP53, a variante c.799C>T foi associada a múltiplas condições, predominando em populações sul-asiáticas e europeias. No geral, este estudo demonstrou a importância de uma atualização do conhecimento relacionado aos genes de alta penetrância envolvidos no câncer de mama hereditário.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 1769411 - MARCOS ANDRE CAVALCANTI BEZERRA
Externa ao Programa - 2247580 - MICHELLY CRISTINY PEREIRA - nullPresidente - 3226717 - VALDIR DE QUEIROZ BALBINO
Externo à Instituição - WILSON JOSÉ DA SILVA JÚNIOR