Banca de QUALIFICAÇÃO: ANA CAROLINA BRANCO NEVES SILVA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ANA CAROLINA BRANCO NEVES SILVA
DATA : 23/02/2024
LOCAL: GOOGLE MEET - ONLINE
TÍTULO:

Variantes Patogênicas em Genes de Alta Penetrância em Predisposição ao Câncer de Mama Hereditário: Revisão
sistemática e Meta-análise

PALAVRAS-CHAVES:

Câncer de mama hereditário; HBOC; variantes patogênicas

PÁGINAS: 83
RESUMO:

O câncer de mama hereditário, vinculado a variantes patogênicas em genes
de alta e moderada penetrância representa cerca de 5-10% dos casos. Este
estudo busca analisar esses genes, proporcionando uma visão atualizada. A
revisão envolveu 3549 artigos, priorizando a origem das publicações. Foi
realizada uma análise detalhada das variantes patogênicas e provavelmente
patogênicas no ClinVar em BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e
TP53, selecionadas pelas associações com o maior número de condições
clínicas. Em todos os genes estudados, variantes com conflitos de
classificações foram identificadas. As variantes em BRCA1 e BRCA2, como
c.5153-2del e c.1909+1G>A, destacaram-se. CDH1 apresentou a variante
c.1901C>T como mutação fundadora em Portugal. Em PALB2, a variante
c.757_758del foi prevalente em populações miscigenadas. PTEN exibiu as
variantes c.209+1G>A e c.634+5G>A, predominantes em populações
europeias finlandesas e americanas miscigenadas. STK11 destacou as
variantes c.290+1G>A, c.464+1G>T e c.719C>A, com maiores frequências
alélicas em populações afroamericanas, europeias e sul-asiáticas. Em TP53,
a variante c.799C>T foi associada a múltiplas condições, predominando em
populações sul-asiáticas e europeias. A diversidade genética e étnica nas
variantes associadas ao câncer de mama hereditário destaca a necessidade
de uma abordagem personalizada. A classificação e interpretação corretas
dessas variantes é crucial para orientar o manejo clínico.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - VANDRÉ CABRAL GOMES CARNEIRO
Interno - 1769411 - MARCOS ANDRE CAVALCANTI BEZERRA
Externa ao Programa - 2247580 - MICHELLY CRISTINY PEREIRA - null