Banca de QUALIFICAÇÃO: PEDRO ROGÉRIO DA SILVA NEVES

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : PEDRO ROGÉRIO DA SILVA NEVES
DATA : 09/08/2021
LOCAL: Plataforma Google Meet
TÍTULO:

TAXA DE MUTAÇÃO E PERFIL POPULACIONAL PARA 23 Y-STR’S E MARCADORES AUTOSSÔMICOS NA POPULAÇÃO PERNAMBUCANA

PALAVRAS-CHAVES:

Microssatélites; Taxa de mutação;Genética Forense;Genética de populações.

PÁGINAS: 57
RESUMO:

Marcadores de microssatélites (STRs) são sequências pequenas, repetidas, passadas de pais para filhos e que apresentam alta taxa de mutação devido a erros de pareamento durante o processo de replicação do DNA. Esses marcadores têm colaborado no processo de identificação humana, sendo os mais utilizados atualmente na rotina dos laboratórios de genética forense. O objetivo do presente trabalho foi estimar a taxa de mutação de marcadores autossômicos (A-STR) e do cromossomo-Y (Y-STR) em uma amostra da população pernambucana. Foram analisados 164 sujeitos aparentados, a partir da confirmação em testes de paternidade para Y-STR e 210 sujeitos não relacionados, para marcadores autossômicos. Todos os procedimentos de coleta de dados e genotipagem foram realizados no LABBE-UFPE (Laboratório de Biologia Molecular da Universidade Federal de Pernambuco). As amostras foram amplificadas através de reação de cadeia de polimerase (PCR) multiplex, com o auxílio dos kits PowerPlex Y23 System e PowerPlex F6C (Promega Corporation). Oprocesso de detecção foi desenvolvido através de eletroforese capilar no sequenciador genético automático modelo ABI 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystems, Thermo Fisher Scientific). Os dados brutos dos produtos de PCR foram analisados no software GeneMapper® ID-X v.1.4 (Applied Biosystems, Thermo Fisher Scientific) para obtenção dos perfis STRs. Os haplótipos e as frequências alélicas foram calculados pelo método de contagem genética. O cálculo das diversidades genética e haplotípica foram realizadas com o auxílio do software Arlequin 3.5. Foram identificadas nove mutações para Y-STR e duas para A-STR. O locus com maior número de mutações foi o DYS393, com duas mutações apresentadas. A taxa de mutação para Y-STR foi de 1,37 x 10-3, enquanto para A-STR ficou em 8,00 x 10-3. Apenas uma mutação não seguiu o modelo de passo simples, e de maneira semelhante, uma mutação apresentou inserção. A diversidade gênica ficou em 1,0±0,0007 para os marcadores de Y-STR. Os resultados diferem de achados anteriores descritos na literatura, indicando particularidades que regem a população pernambucana e são os primeiros indicativos, da taxa de mutação para marcadores do cromossomo Y.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 1453736 - ANTONIO CARLOS DE FREITAS
Presidente - 1262835 - CRISTIANE MOUTINHO LAGOS DE MELO
Externo à Instituição - MARCOS DA SILVEIRA REGUEIRA NETO - UFPE