Banca de DEFESA: CAMILA SIQUEIRA LINS

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: CAMILA SIQUEIRA LINS
DATA : 31/07/2026
HORA: 08:00
LOCAL: Virtual
TÍTULO:

Explicabilidade em aprendizado de máquina genômico: investigando o
sinal aprendido em variantes de câncer de mama

PALAVRAS-CHAVES:

Inteligência Artificial Explicável (XAI). SHAP. Aprendizado
de Máquina. Genômica do Câncer. Câncer de mama. Seleção de Atributos.
Genômica Populacional.

 

PÁGINAS: 56
RESUMO:

O câncer de mama é uma das neoplasias mais incidentes entre mulheres e
apresenta acentuada heterogeneidade molecular, o que o torna um domínio
relevante para a aplicação de métodos de aprendizado de máquina em dados
genômicos de alta dimensionalidade. Esta dissertação investiga, sob a ótica
da Inteligência Artificial Explicável (Explainable Artificial Intelligence
— XAI), quais sinais são efetivamente aprendidos por modelos treinados
sobre variantes pontuais extraídas de arquivos Variant Call Format (VCF)
tumorais da coorte TCGA-BRCA. Para isso, foi construída uma matriz binária
paciente × variante a partir de 753 pacientes e 3.418.381 variantes,
posteriormente reduzida por filtros de recorrência e seleção de atributos
baseada em regressão logística com penalização L1 (Least Absolute Shrinkage
and Selection Operator — LASSO).

Foram comparados dois cenários de classificação: subtipos moleculares de
câncer de mama e raça/cor autodeclarada. Quatro classificadores foram
utilizados, sendo eles o Support Vector Machine (SVM) linear, Árvore de
Decisão, Random Forest e XGBoost, e em seguida foram avaliados por métricas
que incluem o F1-score macro, balanced accuracy e ROC-AUC. As decisões dos
modelos foram analisadas com SHapley Additive exPlanations (SHAP), análise
de componentes principais (Principal Component Analysis — PCA) e anotação
funcional pelo Variant Effect Predictor (VEP).

Os resultados indicaram que os modelos não discriminaram os subtipos
moleculares de forma robusta, com F1-score macro inferior a 0,35, sugerindo
que variantes pontuais isoladas não capturam adequadamente a complexidade
molecular desses subtipos. Em contraste, a classificação de raça/cor
autodeclarada apresentou alto desempenho a partir de um conjunto reduzido
de 15 variantes, com melhor resultado obtido pelo SVM linear no conjunto de
teste (F1 = 0,90; ROC-AUC = 0,96). A análise explicável mostrou que esse
sinal converge para um núcleo estável de variantes, com destaque para
chrX_49323806_C>A, variante com alta frequência em populações africanas no
gnomAD. Além disso, a anotação funcional indicou predominância de variantes
de baixo impacto funcional, sugerindo que o padrão aprendido pelos modelos
pode refletir estrutura populacional, origem germinativa residual ou
artefatos técnicos, mais do que mecanismos tumorais diretamente associados
aos subtipos moleculares. Os resultados demonstram que a explicabilidade é
indispensável em pipelines de aprendizado de máquina aplicados à genômica
do câncer, pois permite distinguir sinais potencialmente relacionados à
biologia tumoral de sinais associados a estrutura populacional ou técnico.
Ao evidenciar que modelos de alta performance podem aprender padrões não
causais presentes nos dados, o trabalho reforça a necessidade de
interpretação crítica, validação biológica e cautela contra leituras
essencialistas em estudos genômicos baseados em inteligência artificial.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1675582 - CLEBER ZANCHETTIN
Interno - 2886196 - LEANDRO MACIEL ALMEIDA
Externo à Instituição - TULIO DE LIMA CAMPOS - AGGEU